1.罕见病管理工作背景。党中央、国务院高度重视罕见病救治管理工作，要求加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益。2018年，国家卫生健康委制定出台第一批121种罕见病目录，2019年印发《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，明确诊疗协作网成员医院主要职责和工作要求，并在全国开展罕见病病例诊疗信息登记工作。

2.罕见病工作推进情况。按照国家卫生健康委要求，重庆市卫生健康委先后印发《重庆市罕见病诊疗协作网建设实施方案》《关于开展罕见病诊疗信息登记的通知》《关于印发重庆市罕见病诊疗协作成员单位主要职责和工作要求的通知》，在全市启动罕见病诊疗协作工作，确定市级牵头医院，成立市级专家组，搭建罕见病诊疗协作网，对罕见病患者开展救治。

3.罕见病诊疗规范。在国家的罕见病诊疗规范基础上，结合重庆实际，进一步细化血友病、白化病等121种罕见病的病因、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗、质控指标及转诊标准，便于指导各级医疗机构规范开展罕见病的诊断、治疗和转诊，并开展相关质控工作。