一、政策背景

（一）原卫生部于2009年制定并下发《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号），为贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》，2010年又下发《新生儿疾病筛查技术规范》（卫妇社发〔2010〕96号），进一步规范新生儿疾病筛查工作，切实提高筛查质量。

（二）重庆市原卫生局2011年制定并下发了《重庆市新生儿遗传代谢病筛查管理实施细则》，至今已过去9年，期间重庆市新生儿遗传代谢病筛查实施方案先后修订过多次，为适应实际工作需要，经反复研究并多方征集意见，形成新版《重庆市新生儿遗传代谢病筛查管理实施细则》。

二、文件主要内容

《重庆市新生儿遗传代谢病筛查管理实施细则》共十九条，规定了新生儿遗传代谢病筛查病种、筛查程序和管理方式。明确了新生儿疾病筛查中心、医疗保健机构、筛查实验室的工作要求和区县卫生健康行政部门、妇幼保健机构的管理职责。指出新生儿疾病筛查应遵循自愿和知情选择的原则，严格按照技术规范进行，妥善保存标本，保护儿童隐私。具有较强的指导性和操作性。