渝卫答复函〔2026〕63号

赵晓东委员： 

您提出的《关于增加新生儿疾病筛查病种的提案》（第1153号）已收悉。经市卫生健康委、国家金融监督管理总局重庆监管局、市财政局、市医保局共同研究办理，现将办理情况答复如下。

    一、工作开展情况

新生儿疾病筛查是出生缺陷防治体系的关键环节，通过早发现、早诊断、早治疗，能够有效改善患儿预后，市卫生健康委等部门高度重视出生缺陷防治工作。一是建立工作机制。将出生缺陷防治内容纳入《健康中国重庆行动》《重庆市妇女儿童发展规划（2021—2030年）》。联合多部门印发《重庆市出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2024—2027年）》，进一步细化工作任务，部门协同推进。二是健全服务体系。建立市级出生缺陷防治管理中心，统筹全市出生缺陷三级防治，在完善新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、诊断服务体系的基础上，于2025年健全新生儿先天性心脏病筛查、诊断、治疗体系，扩展新生儿疾病筛查内涵。三是培育专业人才。投入国家资金600余万元，连续多年实施出生缺陷防治人才培训项目，为基层培养出生缺陷防治专业人才800余名，缓解人才紧缺局面。四是减轻群众负担。基本公共卫生服务财政补助标准从人均15元逐年提高至99元，遗传性药物性耳聋、β—地中海贫血、苯丙酮尿症三项基因检测费用纳入生育保险支付范围。“十四五”期间争取3622.78万元中央专项彩票公益金，实施出生缺陷干预救助项目，惠及2749名出生缺陷患儿。与2020年相比，全市出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别下降24.71%和26.26%。

二、关于“完善筛查体系、扩展筛查病种”建议

“十五五”期间，市卫生健康委将严格落实出生缺陷三级预防，会同相关部门协同推进出生缺陷患儿早筛早诊早治，重点做好以下工作：一是落实《重庆市出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2024—2027 年）》要求，压实部门责任，细化工作任务，强化科普宣传，形成部门联防联控、社会共同关心的良好局面。二是聚焦新生儿疾病筛查开展卫生经济学研究，秉持科学、精准、适度的原则探索扩展新生儿疾病筛查病种，同时筛选部分重庆本地发病率高、对新生儿生命健康影响大的疾病，积极争取财政保障，努力纳入民生项目，以减轻群众负担。三是深化《促进城市定制普惠型商业补充医疗保险发展进一步完善多层次医疗保障体系的实施意见》，引导基本医疗保险与商业保险优势互补、协同发展，推广城市普惠补充医疗保险“渝快保”，惠及更多患儿家庭。

三、关于“补齐技术短板、强化闭环管理”建议

“十五五”期间，市卫生健康委将加强出生缺陷三级预防统筹管理，不断提升出生缺陷筛查、诊断、治疗、康复全闭环管理水平和服务能力。重点做好以下工作：一是持续实施出生缺陷防治人才培训项目，聚焦基层紧缺人才和新兴技术，依托“云上妇幼”等远程平台，不断迭代升级培训内容和形式，提升基层服务能力。二是积极探索靶向基因测序等先进适宜技术在新生儿疾病筛查工作中的应用，开展专项调研，结合实际逐步推广。同时，积极协同相关部门，争取多元化保障。三是完善新生儿疾病筛查、诊断、治疗、管理全流程服务体系，修订新生儿遗传代谢病实施方案，压实基层筛查机构责任。四是迭代升级全市妇幼健康信息管理系统，探索打造覆盖出生缺陷防治全流程的信息平台，实现个案质控、实时质控和筛诊治一体化随访管理。

四、下一步工作措施

市卫生健康委将持续做好包括新生儿疾病筛查在内的全流程出生缺陷防治工作，促进我市人口高质量发展。一是深入实施孕育和出生缺陷防治能力提升计划、出生缺陷干预救助项目，健全出生缺陷防治和干预救助服务网络。二是巩固出生缺陷防治成果，优化完善先天性心脏病等高发出生缺陷防治措施，探索罕见病高危人群早筛早诊。三是开展政策调研和评估，积极协调相关部门，多方争取支持保障，降低出生缺陷患儿家庭医疗负担。四是加强宣传引导，抓好医务人员培训，多平台、多形式普及新生儿疾病筛查等出生缺陷防治知识，提升群众健康素养，筑牢筛查工作社会基础。 

                           重庆市卫生健康委员会

                              2026年5月19日