渝卫答复函〔2025〕59号

赵景丽代表：

您提出的《关于降低新生儿疾病检测项目费用的建议》（第0268号）已收悉，经与市妇联共同研究，现将办理情况答复如下：

一、工作现状

新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要环节，有助于减少出生缺陷，提高出生人口素质。市卫生健康委高度重视出生缺陷防治，尤其是新生儿疾病筛查检测工作。近年来，通过建立工作机制、培育专业人才、严格行业监管、健全服务体系，努力推进各项工作落实落地。一是建立工作机制。将出生缺陷防治工作内容纳入《健康中国重庆行动》《重庆市妇女儿童发展规划（2021—2030年）》，并将产前筛查率、新生儿遗传代谢病筛查率等工作指标纳入对区县的考核。联合多部门印发《重庆市出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2024—2027年）》，进一步细化工作任务，各部门协同推进。二是培养专业人才。使用国家资金500余万元，实施出生缺陷防治人才培训项目，举办30余期培训班，培养专业人才800余名。三是健全服务体系。建立1家市级出生缺陷防治管理中心，设立2家市级产前诊断中心，141家产前筛查机构；3家新生儿疾病筛查中心，在全部助产机构开展新生儿遗传代谢病筛查采血，全面推进出生缺陷三级预防。四是推动项目落实。在14个脱贫区县为所有新生儿提供新生儿疾病免费筛查服务，在全部区县开展新生儿遗传代谢病免费筛查，部分区县扩展筛查病种。实施中国出生缺陷干预救助项目，免费筛查17种新生儿遗传代谢病，对遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷患儿进行救助。

2024年，全市产前筛查率96.27%、新生儿遗传代谢性疾病筛查率99.65%、新生儿听力筛查率99.59%，均提前达到健康中国重庆行动、重庆市妇女儿童发展规划设定的2030年目标。全市神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残的出生缺陷发生率显著下降，由出生缺陷导致的婴儿和5岁以下儿童死亡占比持续降低。

二、关于降低新生儿疾病检测项目费用的建议

市卫生健康委将严格落实出生缺陷三级预防，促进出生缺陷患儿早筛早诊早治，重点做好以下工作：一是落实《重庆市出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2024—2027 年）》要求，压实部门责任，细化工作任务，强化科普宣传，形成部门联防联控、社会共同关心出生缺陷的良好局面。二是针对近年来重庆市出生缺陷现状开展专题调研，提出针对性工作举措，积极争取各方资金，扩充新生儿疾病筛查病种，降低群众负担。三是争取资金优化出生缺陷监测平台，结合重庆当地疾病谱变化，扩展监测病种和监测范围，提升出生缺陷监测效果。四是结合残疾预防日、唐氏综合征日等重要节点，充分利用群众接受婚检、孕检等服务的时机，加强出生缺陷防治知识科普宣教，加强救助项目宣传，让更多符合条件的出生缺陷患儿能够得到救助，减轻家庭经济负担。

                           重庆市卫生健康委员会

                              2025年4月27日