渝卫函〔2023〕280号

张勇代表：

您提出的《关于免费开展新生儿遗传代谢病筛查的建议》（第0782号）收悉，经与市财政局共同研究，现将办理情况答复如下：

一、关于继续对万州区出生的新生儿进行免费四病筛查，对筛查出的阳性个案进行干预和随访，筛查率达到98%以上的建议。

新生儿疾病筛查是出生缺陷防控的重要环节，有助于减少出生缺陷，提高出生人口素质。市卫生健康委历来高度重视新生儿遗传代谢病筛查工作，自1996年开展新生儿遗传代谢病筛查工作以来，为保障工作顺利开展，先后印发《关于加强新生儿遗传代谢病筛查经费管理的通知》（渝卫办财务发〔2016〕282 号），《重庆市新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（2018 版）》（渝卫办发﹝2018﹞55 号），《重庆市新生儿遗传代谢病筛查管理实施细则》（渝卫发〔2020〕76 号）等规范类文件。目前，我市已开展的新生儿遗传代谢病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）等。

万州区是国家基本公共卫生服务项目中的脱贫地区新生儿疾病筛查项目的实施区县，由基本公共卫生服务经费补助辖区新生儿免费开展CH和PKU检查。2017年，万州区财政对新生儿遗传代谢病四病进行免费筛查。万州区妇幼保健院作为全市的3家新生儿遗传代谢病筛查中心之一，承担片区筛查、可疑病儿的召回复查与确诊、阳性患儿的鉴别诊断、阳性患儿的治疗与随访等工作。2022年，万州区活产新生儿7467人，筛查7459人，筛查率99.88%。

下一步，市卫生健康委将加强组织领导，做好新生儿遗传代谢病筛查的监督管理工作。

二、关于在万州区免费“四病”筛查基础上，对辖区出生的新生儿进行免费48项遗传代谢病筛查的建议。

对新生儿进行48项遗传代谢病筛查具有重要意义，能在早期筛查出更多的病种，实现早诊、早治的目的。我市在积极推动多病种筛查服务，已与中国出生缺陷干预救助基金会合作，以项目的形式在全市部分区县试点开展新生儿多种遗传代谢病（17种）免费筛查。万州区妇幼保健院作为全市3家新生儿疾病筛查中心之一，在加快建设多种遗传代谢病（串联质谱）筛查技术平台，待确保人员资质、技术能力等条件成熟后，会开展多种遗传代谢病筛查工作。

市卫生健康委将联合市财政局等相关部门，探索逐步将多种遗传代谢病纳入新生儿疾病筛查病种范围，待条件成熟后优先在具备条件的区县实施。

                           重庆市卫生健康委员会

                              2023年4月18日